Les 5 principaux diagnostics à ne pas manquer chez les enfants

 

Par STEPHANIE N. KLETKE, M.D. et MICHAEL J. WAN, M.D., FRCSC

 

Ce numéro d’Ophtalmologie – Conférences scientifiques se concentre sur 5 affections oculaires parmi les plus importantes chez les enfants qu’il ne faut pas manquer. Les cliniciens qui ont pour patients des enfants doivent connaître ces maladies oculaires menaçant potentiellement la vision et la vie. Cet article résume le tableau clinique, le diagnostic différentiel, l’évaluation et la prise en charge des causes clés de la leucocorie, de l’épiphora, du ptosis, de la proptose et des maladies neurologiques chez l’enfant.

 

1. Reflet blanc dans la pupille

La leucocorie, également appelée la « pupille blanche », résulte de la réflexion de la lumière sur des opacités ou des lésions rétiniennes lors de l’éclairage direct du fond d’œil. Elle peut être remarquée initialement sur une photographie au flash ou détectée par le médecin de famille ou le pédiatre de l’enfant. Un enfant présentant un reflet rouge anormal doit être adressé d’urgence à un ophtalmologiste, étant donné qu’il est impératif de ne pas manquer le diagnostic de rétinoblastome qui peut être fatal. Bien que le diagnostic différentiel de la leucocorie inclut la cataracte, la vitréorétinopathie exsudative familiale, la toxocarose oculaire, la rétinopathie du prématuré et le colobome, les affections clés à prendre en considération sont la vascularisation fœtale persistante (VFP) et la maladie de Coats.

 

Le rétinoblastome est la tumeur intraoculaire maligne primitive la plus fréquente chez l’enfant, son incidence mondiale étant de 1 sur 15 000 à 20 000 naissances vivantes[1]. Environ 23 enfants sont diagnostiqués chaque année au Canada[2]. La tumeur apparaît dans la rétine en développement après l’inactivation des deux copies du gène RB1, un suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 13q14.2[3,4]. Cela entraîne la perte de la protéine fonctionnelle du rétinoblastome et une division cellulaire incontrôlée. Une cellule précurseur de cône, qui demeurerait dans la couche nucléaire interne, pourrait être à l’origine du rétinoblastome[5,6].

 

Le rétinoblastome est une petite tumeur intra-rétinienne grise, de forme arrondie et dont la croissance est initialement symétrique. Avec le temps, la tumeur devient lobulée en raison des différences de croissance clonale. À mesure que la maladie évolue, la tumeur peut rompre la membrane limitante interne et entraîner un essaimage vitréen ou s’étendre dans l’espace sous-rétinien, causant un essaimage ­sous-rétinien et un décollement de rétine exsudatif (Figure 1A). Les signes de maladie avancée incluent la phtisie du globe oculaire, une invasion de la chambre antérieure, une hypertension intraoculaire avec néovascularisation, un hyphéma ou une cellulite orbitaire aseptique8. La tumeur peut s’étendre via le nerf optique ou l’espace sous-arachnoïdien vers le système nerveux central, envahir les structures orbitaires adjacentes et se disséminer par la voie hématogène choroïdienne, le plus fréquemment vers la moelle osseuse.

Figure 1 : 1A : Décollement de rétine exsudatif en forme d’entonnoir sus-jacent à la tumeur avec essaimage au niveau du vitré et dans l’espace sous-rétinien chez un enfant atteint de rétinoblastome. 1B : Photographie du fond d’œil chez un enfant atteint de la maladie de Coats. Notez le décollement de rétine exsudatif total et les télangiectasies rétiniennes saillantes.

Lorsqu’on soupçonne un rétinoblastome, on doit effectuer un examen clinique complet sous anesthésie (ESA), incluant la mesure de la pression intraoculaire (PIO), l’évaluation du segment antérieur et l’ophtalmoscopie indirecte avec indentation sclérale[2]. L’échographie en mode B montre une calcification typique. Les modalités d’imagerie utiles incluent le RetCamMC, l’angiographie à la fluorescéine et la biomicroscopie à ultrasons pour évaluer l’atteinte du segment antérieur[9,10]. La tomographie en cohérence optique (TCO) aide à détecter les petites tumeurs et à évaluer l’architecture fovéale ce qui a un impact sur les décisions thérapeutiques[11]. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de l’orbite permet d’évaluer les lésions extra-oculaires et du nerf optique, ainsi que les tumeurs embryonnaires intracrâniennes de la ligne médiane. La tomodensitométrie (TDM) n’est plus recommandée, étant donné le risque accru d’un second néoplasme primitif à la suite de l’exposition aux rayonnements chez les enfants porteurs de mutations de la lignée germinale. Les tests génétiques moléculaires dictent la fréquence des ESA pour détecter de nouvelles tumeurs oculaires et surveiller le développement éventuel d’un deuxième néoplasme[2].

 

La détermination du stade de la maladie en fonction de son étendue aide à choisir le traitement ­approprié et à prédire l’issue. La classification de Reese-Ellsworth était initialement utilisée pour prédire la sauvegarde de l’œil après une radiothérapie externe[12]. La classification internationale du rétinoblastome intraoculaire a ensuite classé les yeux selon un système divisé en groupes - du Groupe A (très faible risque) au Groupe E (risque très élevé) en faisant des prédictions sur l’issue après une chimioréduction systémique et des thérapies focales[7]. La 8e édition du système de l’American Joint Committee on Cancer Tumor, Node, Metastasis and Heritable trait (TNMH) a été introduite récemment pour établir les stades de la maladie à des fins de pronostic global[8].

 

Le rétinoblastome peut être fatal s’il n’est pas traité. Le traite­ment a pour objectif tout d’abord de sauver la vie et ensuite l’œil de l’enfant et de conserver une bonne vision chez celui-ci. Le traitement est dicté par le stade et la latéralité de la maladie ainsi que le statut génétique et doit faire intervenir une équipe multidisciplinaire incluant un oncologue pédiatrique. Les thérapies focales (photocoagulation au laser pour les tumeurs postérieures et cryothérapies pour les tumeurs périphériques) sont utilisées pour traiter les petites tumeurs qui ne touchent pas le nerf optique et la fovéa, alors que les tumeurs plus grosses ou menaçant la vision peuvent nécessiter une chimioréduction systémique avec consolidation focale[13]. L’énucléation constitue un traitement définitif pour les tumeurs unilatérales au stade avancé[2]. Le melphalan administré par voie intravitréenne a été efficace pour contrôler l’essaimage vitréen[14]. Enfin, la chimio­thérapie intra-artérielle fait désormais partie de l’arsenal thérapeutique pour certains patients[15].

 

Diagnostic différentiel

La vascularisation fœtale persistante (VFP) est une malformation congénitale sporadique isolée causée par l’arrêt de la régression normale de la vascularisation fœtale. Elle est généralement unilatérale et peut présenter un spectre de manifestations au niveau des segments antérieur et postérieur, incluant la microphtalmie et les processus ciliaires allongés. Le signe le plus fréquent est la leucocorie, qui est due à une plaque rétrolentale dense et à la formation de la cataracte[16].

 

La maladie de Coats est la maladie cliniquement la plus difficile à différencier du rétinoblastome[17,18]. Elle est généralement unilatérale et atteint les enfants de sexe masculin d’un âge moyen de 5 ans[19]. La maladie de Coats est une télangiectasie rétinienne idiopathique non héréditaire accompagnée d’une exsudation lipidique intra-rétinienne et sous-rétinienne. Les cas avancés présentent un décollement de rétine exsudatif et imitent le rétinoblastome (Figure 1B). Il est important d’effectuer un examen du fond d’œil en positions debout et coucheé pour visualiser la partie inférieure de la rétine afin de faire la distinction entre ces affections[18]. L’AF et l’échodensitométrie peuvent être des examens supplémentaires utiles. Bien que l’on ait rapporté l’administration de traitements par le laser et par des inhibiteurs du facteur de croissance de l’endothélium vasculaire, l’énucléation est l’option thérapeutique la plus sûre dans les cas avancés dont le diagnostic est incertain[18].

 

2. Larmoiement

L’obstruction des canaux nasolacrymaux, due généralement à la présence d’une fine membrane au niveau de la valve distale de Hasner, est la cause la plus fréquente de l’épiphora et de la formation de croûtes péri-oculaires chez les nourrissons (Figure 2A). Étant donné que dans 90 % des cas, on note une résolution spontanée durant la première année de vie, un traitement conservateur par des massages lacrymaux est la méthode de choix[20]. Une obstruction qui persiste au-delà de l’âge d’un an se traite par la mise en place d’une sonde et lorsque cela est nécessaire, une dilatation par cathéter à ballonnet, une intubation avec la mise en place d’un tube en silicone ou une dacryocystorhinostomie[20]. Bien que les larmoiements chez les enfants puissent également être un signe de conjonctivite, de kératite ou d’anomalies palpébrales telles que l’épiblépharon, l’étiologie la plus importante qu’il ne faut pas manquer est le glaucome congénital primitif (GCP).

Figure 2 : 2A. Cet enfant présentait une obstruction du canal nasolacrymal gauche. Notez l’épiphora et les croutes péri-oculaires. 2B. Nourrisson atteint de glaucome congénital. Notez la buphtalmie et l’opacification cornéenne.

Le Childhood Glaucoma Research Network inclut dans le glaucome de l’enfant les catégories suivantes : le GCP, le glaucome juvénile à angle ouvert, le glaucome associé à des affections acquises, les syndromes systémiques non acquis (p. ex., le syndrome de Marfan, de Sturge-Weber ou de Lowe), les anomalies oculaires non acquises (p. ex., le syndrome d’Axenfeld Rieger, l’aniridie ou l’anomalie de Peters) et le glaucome suite à une chirurgie de la cataracte[21]. Le GCP est une goniodysgénésie isolée entraînant une résistance accrue à l’écoulement de l’humeur aqueuse. C’est le type de glaucome de l’enfant le plus fréquent caractérisé par la triade classique de l’épiphora, de la photophobie et du blépharospasme. Le GCP peut être également classé comme néonatal (≤ 1 mois), infantile (> 1 à 24 mois) et d’apparition tardive (> 2 ans)[21].

 

L’examen du nourrisson présentant un larmoiement doit inclure une évaluation de l’acuité visuelle (AV), des pupilles et de la PIO, de préférence avant l’induction de l’anesthésie générale. La PIO peut également être mesurée en clinique au moyen du tonomètre « Icare® »[22]. Chez les nourrissons, une PIO élevée (> 12 mm Hg chez les nouveau-nés) entraîne la distension de la cornée, des vergetures curvilignes de la membrane de Descemet appelées stries de Haab apparaissant par paires, un œdème cornéen et une buphtalmie (Figure 2B). Le diamètre cornéen horizontal (DCH) et la longueur axiale (LA) sont plus élevés comparativement aux témoins appariés selon l’âge, le DCH étant plus sensible pour identifier le glaucome congénital[23]. Un DCH > 11 mm chez un nouveau-né et > 13 mm à tout âge évoque un GCP. Il est utile d’effectuer une série de mesures de la LA pour surveiller l’évolution du GCP, étant donné que la LA peut diminuer ou avoir une croissance normale avec une amélioration de la PIO[24]. Il faut également effectuer une pachymétrie, un examen du segment antérieur et une gonioscopie. Une excavation circonférencielle avec un rapport excavation/disque optique > 0,3 ou une asymétrie > 0,2 évoque un GCP. La réfraction cycloplégique montre un shift myopique avec un allongement de la longueur axiale progressif.

 

Le traitement du GCP est principalement chirurgical accompagné de médicaments réduisant la PIO comme traitement d’appoint. La chirurgie de l’angle irido-cornéen telle que la goniotomie (ab interno), nécessite une cornée relativement translucide, et la trabéculotomie (ab externo) permet à l’humeur aqueuse de s’écouler dans le canal de Schlemm[25]. D’autres options chirurgicales incluent la trabéculectomie avec un traitement d’appoint par la mitomycine C, la trabéculotomie associée à la trabéculectomie, les implants de drainage anti-glaucomateux et la cyclophotocoagulation. La réduction de la PIO peut entraîner une amélioration de l’œdème cornéen et une stabilisation ou l’inversion de l’excavation du nerf optique. La correction concomitante des erreurs réfractives et le traitement de l’amblyopie sont essentiels. La surveillance à long terme des enfants atteints de GCP est essentielle pour évaluer la progression de la maladie.

 

3. Plus qu’une chute de la paupière

 

Environ 75 % des cas de ptosis de l’enfant sont un simple ptosis congénital, qui peut nécessiter une correction chirurgicale, mais n’est pas associé à une maladie sous-jacente grave[26]. Cependant, les cas rares, mais dangereux de ptosis ne doivent pas être manqués. Trois affections mettant potentiellement la vie en danger chez les enfants peuvent être associées au ptosis : le syndrome de Horner, la paralysie oculomotrice et la myasthénie grave (MG).

 

Syndrome de Horner

Le syndrome de Horner est dû à une lésion de la voie du système nerveux sympathique. Il est caractérisé par la triade classique suivante : ptosis ipsilatéral, miosis et anhidrose. Les enfants atteints du syndrome de Horner présentent généralement un ptosis de 1 à 2 mm de la paupière supérieure (dû à la dénervation du muscle de Muller) associé à un « ptosis inverse » où la paupière supérieure est plus haute en raison de la dénervation des muscles rétracteurs de la paupière inférieure. Les parents rapportent souvent que l’œil a l’air plus petit et ne notent pas les modifications de la paupière (Figure 3A). L’anisocorie est plus prononcée lorsque l’éclairage est de faible intensité et est associée à un retard dans la dilatation de la pupille miotique. L’hétérochromie, un autre signe important, indique que le syndrome de Horner est congénital ou d’apparition précoce. Afin de confirmer le diagnostic, il faut instiller des gouttes de cocaïne à 4 % dans chaque œil. Une anisocorie ≥ 0,8 mm après une heure confirme avec précision le diagnostic. Il n’est pas nécessaire de mesurer les changements dans l’anisocorie, mais il suffit de mesurer la différence après l’instillation des gouttes de cocaïne27. Une alternative à la cocaïne plus facilement accessible est l’apraclonidine topique à 0,5 à 1 %, qui inversera l’anisocorie dans le syndrome de Horner[26-30]. Cependant, l’apraclonidine peut causer une somnolence extrême chez les nourrissons et est donc contre-indiquée chez les nourrissons âgés de moins de 6 mois et doit être utilisée avec prudence chez les enfants âgés de moins de 2 ans[31].

Figure 3 : Affections menaçant potentiellement la vie qui peuvent être associées à un ptosis. 3A. Syndrome de Horner à l’œil droit avec un ptosis léger, un ptosis inverse et un myosis. 3B. Paralysie oculomotrice droite avec ptosis modéré, exotropie à angle large, hypotropie et dilatation pupillaire. 3C : Myasthénie grave avec ptosis bilatéral asymétrique.

Si la cause du syndrome de Horner est connue (p. ex. traumatisme périnatal, chirurgie du cou/cardiothoracique) ou que l’on note une hétérochromie chez les enfants plus âgés, aucun autre examen n’est nécessaire. S’il n’y a pas de cause connue, une évaluation complète à la recherche d’un neuroblastome est obligatoire, étant donné qu’il existe un risque important de lésion expansive le long de la voie du système sympathique32. Une analyse du taux de catécholamines urinaires, une écho­graphie abdominale et une radiographie thoracique sont des tests utiles et facilement accessibles, mais l’IRM avec produit de contraste de la tête, du cou et du thorax est le test définitif pour exclure le neuroblastome[32].

 

Paralysie oculomotrice (nerf crânien III)

 

Le nerf oculomoteur innerve plusieurs muscles importants, incluant 4 des 6 muscles extra-oculaires (muscles droits médian/supérieur/inférieur et oblique inférieur), le muscle releveur de la paupière supérieure et le muscle sphincter pupillaire par le biais du ganglion ciliaire. Ainsi, une paralysie oculomotrice complète cause un ptosis sévère, une pupille dilatée et une exotropie à grand angle avec une hypotropie modérée. Cependant, une lésion du nerf oculomoteur peut ne pas affecter tous les muscles et la faiblesse peut être partielle. Par conséquent, dans tous les cas de ptosis, il est essentiel d’être vigilant, afin de repérer tous signes associés de lésion du nerf crânien III (Figure 3B).

 

La cause la plus fréquente de paralysie oculomotrice isolée chez les enfants est congénitale, suivie d’un traumatisme, qui dans l’ensemble représente environ deux tiers de tous les cas[33]. Les cas restants sont dus soit à une infection/inflammation, à une tumeur, à un anévrisme ou à une migraine ophtalmique. À moins que la cause soit connue, tous les cas nécessitent une IRM/angiographie par résonance magnétique en urgence et une évaluation neurologique. Après une lésion aiguë, le nerf locomoteur peut se réparer et la réparation chirurgicale du ptosis et du strabisme doit donc être retardée d’au moins 6 mois. Cependant, un ptosis complet associé à un strabisme à grand angle est extrêmement amblyogène et les jeunes enfants atteints de paralysie oculomotrice doivent être étroitement surveillés, afin de prévenir l’apparition d’une amblyopie[34].

 

Myasthénie grave (MG)

 

Bien que la MG soit rare chez l’enfant, elle existe tout de même et son diagnostic peut être difficile à poser. La MG, qui est un trouble de la jonction neuromusculaire causant une faiblesse musculaire, est souvent associée à un ptosis et/ou un strabisme. Le ptosis est extrêmement variable (Figure 3C) et peut être confondu avec des affections plus fréquentes, telle que le ptosis congénital simple[35]. Les mouvements oculaires ne suivent pas non plus un modèle constant et peuvent imiter différents types de déviation oculaire. Étant donné la variabilité du tableau clinique, les caractéristiques cliniques clés de la MG sont la fatigabilité et la fluctuation. Bien que le ptosis et le strabisme varient pendant la journée et seront typiquement plus prononcés lorsque le patient utilise/exerce son œil et moins prononcés au repos, l’apparition de symptômes oculaires plus prononcés à la fin de la journée n’est pas un signe pathognomonique de la MG. La MG n’affecte pas la pupille et donc tout signe pupillaire tel que l’anisocorie indique fortement une étiologie sous-jacente différente.

 

Lorsqu’on soupçonne une MG, des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase doivent être prescrits et l’enfant doit être adressé à un neurologue pour d’autres examens[36,37]. Il est essentiel de ne pas manquer la MG oculaire, étant donné que la plupart des enfants qui présentent des signes oculaires développeront finalement une faiblesse généralisée et dans les cas sévères, présentent un risque d’insuffisance respiratoire et de mort[38].

 

4. Lorsque les problèmes se situent derrière l’œil

 

La survenue d’une proptose chez un enfant nécessite une évaluation en urgence, afin d’exclure un processus orbitaire infectieux, inflammatoire, vasculaire ou néoplasique. Il faut demander si l’enfant a eu récemment un traumatisme, une maladie des voies respiratoires supérieures ou sinusale et s’il est immunodéprimé. L’examen doit identifier des signes orbitaires, tels qu’un ptosis, un œdème ­palpébral, un chémosis conjonctival, une restriction des mouvements extra-oculaires et une résistance accrue à la rétropulsion, ainsi que des signes de neuropathie optique compressive.

 

Cellulite orbitaire

 

La cellulite orbitaire est une infection touchant les tissus postérieurs au septum orbitaire. L’étiologie la plus fréquente est la sinusite ethmoïdale[39], mais un traumatisme orbitaire pénétrant doit être exclu. L’enfant se présente avec un érythème et un œdème palpébral, une proptose, une ophtalmoplégie externe, un chémosis, de la fièvre, une léthargie et de la douleur. Un diagnostic précoce, une hospitalisation et l’initiation d’un traitement anti­biotique intraveineux (IV) à large spectre et un suivi ­quotidien sont essentiels.

 

Un examen tomodensitométrique de l’orbite permet d’évaluer l’étendue de la sinusite et la présence d’un abcès sous-périostique (ASP)[39] dû à la collection de matière purulente entre l’os orbitaire et la périorbite. Les cas d’ASP pour lesquels on a obtenu une culture positive démontrent des infections unimicrobiennes à germes aérobies (Streptococcus et Staphylococcus) chez les enfants âgés de moins de 9 ans[40]. Les enfants âgés de 9 à 14 ans montrent une transition vers des infections plus complexes, alors que ceux âgés de plus de 15 ans présentent des infections polymicrobiennes et à germes anaérobies (Bacteroides), avec en moyenne 5 différentes espèces isolées par abcès[40].

 

La classification de Chandler de la cellulite orbitaire inclut le Groupe I (œdème palpébral inflammatoire), le Groupe II (cellulite orbitaire), le Groupe III (abcès sous-périosté), le Groupe IV (abcès orbitaire) et le Groupe V (extension postérieure entraînant une thrombose du sinus caverneux, une méningite déclarée ou abcès cérébral)[41].

 

Les antibiotiques IV à large spectre et les décongestionnants nasaux sont la base du traitement. Lorsqu’on constate une amélioration clinique, on doit passer à des antibiotiques oraux. Bien qu’un traitement conservateur soit approprié en présence de petits ASP, un drainage chirurgical doit être envisagé en cas de réponse inadéquate au traitement médical après 24 à 48 heures, en présence de signes de lésion du nerf optique ou d’une aggravation de l’évolution clinique42. Les patients nécessitant une chirurgie sont souvent plus âgés (> 6 ans), souffrent d’abcès plus importants (> 10 mm) et nécessitent une hospitalisation de plus longue durée[42]. La taille de l’ASP sur les clichés du scanner orbitaire est significativement corrélée avec l’issue du traitement. Lorsque le volume de l’ASP est > 3,8 mL, il existe une probabilité de 71 % qu’une chirurgie soit nécessaire39. Enfin, la prednisone orale à une dose de 1 mg/kg par jour pendant 7 jours s’est révélée bénéfique et on a proposé comme norme initiale un taux de protéine C réactive < 4 mg/dL[43].

 

Rhabdomyosarcome (RMS)

 

L’apparition subite d’une proptose indolore unilatérale, d’un ptosis et d'œdème ou d’ecchymoses à la paupière d’un enfant devrait faire soupçonner un RMS, qui est la tumeur maligne orbitaire primitive pédiatrique la plus fréquente. Le RMS est un néoplasme du mésenchyme primaire exprimant la différenciation du muscle squelettique. Le RMS ophtalmique primitif est le plus fréquemment issu de l’orbite, suivi de la conjonctive, du tractus uvéal et de la paupière, et survient à un âge moyen de 10 ans[44]. Le site orbitaire le plus fréquent est le quadrant nasal supérieur45. À la densito­métrie, la tumeur a une forme irrégulière avec une densité de tissu mou homogène, des marges modérément bien définies et montre un rehaussement de contraste45. À l’IRM, la tumeur est isointense en T1 et hyperintense en T2 par rapport au muscle (Figures 4A, 4B)[45]

Figure 4 : 4A. Cet enfant présentait une proptose d’apparition rapide sans signes d’infection ou d’inflammation. 4B. L’examen d’imagerie par résonance magnétique montrait une masse dans le quadrant supéro-nasal de l’orbite, que l’on a diagnostiquée comme étant un rhabdomyosarcome à la biopsie.

Une histopathologie est nécessaire pour confirmer le diagnostic. La classification internationale du rhabdomyosarcome inclut 6 sous-types histopathologiques : embryonnaire - botryoïde, embryonnaire – à cellules fusiformes, embryonnaire – non autrement spécifié, alvéolaire – variante solide, anaplasie - diffus et sarcome indifférencié[46]. Le système de classification par groupe chirurgico-pathologique de l’Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) inclut les groupes I à IV, sur la base de l’étendue de la tumeur et de la présence d’une résection complète, d’une maladie résiduelle microscopique ou macroscopique après une chirurgie[48]. C’est un prédicteur important de l’issue du traitement. On peut également déterminer le stade du RMS au moyen du système TNM de l’IRS, qui dicte le traitement. Étant donné la tendance à une invasion locale et à une récidive, ainsi qu’à la formation de métastases hématogènes et lymphatiques, le traitement inclut des associations de résection chirurgicale, chimiothérapie systémique et radiothérapie[44,48].

 

5. Le cerveau

 

La survenue d’une affection neurologique grave est souvent associée à la présence de signes et de symptômes ophtalmologiques caractéristiques. La clé pour ne pas manquer une étiologie neurologique est d’adopter une approche systématique constante concernant l’anamnèse et l’examen qui inclut la recherche d’importants « drapeaux rouges » évoquant une pathologie du nerf optique ou intracrânienne.

 

À l’anamnèse, les symptômes importants d’atteinte neurologique incluent les céphalées, la diplopie, une douleur oculaire (en particulier lors de mouvements oculaires) et la perte de la vision des couleurs ou d’AV. Chez un enfant qui éprouve des céphalées, il faut demander s’il éprouve des symptômes associés indiquant une pression intracrânienne élevée, incluant la nausée, les vomissements, des acouphènes, une obscuration visuelle transitoire et une diplopie[49]. En ce qui concerne la diplopie, il est essentiel de différencier les formes monoculaire et binoculaire. La diplopie binoculaire est un drapeau rouge évoquant une atteinte neurologique. Elle disparaît lorsqu’un œil est fermé. La perte simultanée d’AV et de la vision des couleurs est typique d’une atteinte du nerf optique, et la douleur associée aux mouvements oculaires évoque fortement une névrite optique[50].

 

Un examen complet est indispensable chez les enfants qui peuvent être incapables de verbaliser précisément les symptômes d’une atteinte neurologique. L’examen doit au moins inclure un test d’AV, des pupilles, des champs visuels, des mouvements oculaires et un examen du fond d’œil en accordant une attention particulière au nerf optique.

 

Le test d’AV doit être adapté à l’âge, afin d’éviter des erreurs dues à une mauvaise compréhension ou coopération de l’enfant[51,52]. Si l’AV est asymétrique, il faut rechercher un défaut pupillaire afférent relatif, qui est un signe sensible d’une atteinte unilatérale du nerf optique. Il faut évaluer les pupilles à la recherche d’une anisocorie, qui est un signe important du syndrome de Horner et d’une paralysie du nerf optique. Si l’enfant coopère, il faut vérifier les champs visuels à la recherche d’une hémianopie homonyme ou bitemporale, qui sont toutes deux des drapeaux rouges évoquant une atteinte neurologique et ne sont souvent pas remarquées par les enfants. Lors de l’examen des mouvements oculaires, il faut évaluer toutes les positions cardinales du regard, afin de rechercher les signes d’une paralysie des nerfs crâniens III, IV ou VI. Une paralysie du nerf crânien IV se manifeste généralement par une inclinaison de la tête du côté opposé à la paralysie et/ou une diplopie binoculaire verticale. En particulier, il faut rechercher une hypertropie qui augmente dans le regard opposé et lors de l’inclinaison ipsilatérale de la tête (i.e., le test en trois étapes)[53]. Les paralysies du nerf crânien VI se caractérisent généralement par un déficit d’abduction, mais peut également se manifester sous la forme d’une ésotropie qui est plus importante dans le regard latéral (incomitance latérale) ou à distance (insuffisance de divergence)[54,55].

 

Enfin, un examen du fond d’œil avec dilatation est essentiel, étant donné qu’un œdème et une atrophie du nerf optique indiquent tous deux une atteinte neurologique. Un œdème bilatéral du nerf optique sans perte de vision évoque fortement un œdème papillaire, en particulier lorsqu’il est accompagné de symptômes d’hypertension intracrânienne[49]. Il existe un chevauchement clinique important entre un léger œdème papillaire et un pseudo œdème papillaire (p. ex., drusen du disque optique), l’imagerie oculaire telle que l’échographie en mode B et la TCO peut être très utile pour différencier un œdème papillaire réel d’un pseudo œdème papillaire. Un œdème bilatéral du disque optique peut également apparaître à la suite d’une affection systémique telle que l’hypertension maligne, il est donc important d’effectuer un examen général des systèmes[56]. L’atrophie optique est une observation clé dans de nombreuses atteintes du disque optique et intra­crâniennes. Bien que l’atrophie optique soit facilement détectée lorsqu’elle est sévère, une atrophie optique légère peut être particulièrement subtile. Dans ces cas, la TCO peut être très utile, étant donné que dans des études sur des enfants en bonne santé, on a constaté qu’une épaisseur moyenne de la couche des fibres nerveuses rétiniennes < 84 µm est généralement anormale (i.e. en-dessous du 99e percentile)[57,58].

 

Si une atteinte neurologique aiguë est soupçonnée, un IRM en urgence du cerveau et de l’orbite et une évaluation neurologique sont généralement recommandées. En présence d’un œdème papillaire, il est conseillé d’effectuer de surcroît une veinographie par résonance magnétique (VRM), afin de rechercher une thrombose du sinus veineux cérébral. Dans certains cas, où il s’agit d’un problème probablement de longue date, tel qu’une paralysie congénitale du nerf crânien IV, d’autres examens peuvent être inutiles et le patient peut simplement être suivi ou adressé à un neuro-ophtalmologiste pour une évaluation.

 

Conclusion

 

Un enfant présentant une leucocorie, un épiphora, un ptosis, une proptose ou des drapeaux rouges évoquant une atteinte neurologique doit inciter le clinicien à évaluer l’enfant pour rechercher des affections menaçant la vision et la vie. Il est important d’adopter une approche structurée pour l’évaluation des enfants d’âges différents et de connaître les examens et les options thérapeutiques initiales pour ces diagnostics clés.

 

La Dre Kletke est une résidente principale au Département d’ophtalmologie et des sciences de la vision à l’Université de Toronto, Toronto, Ontario. Le Dr Wan est professeur adjoint au Département d’ophtalmologie et des sciences de la vision à l’Université de Toronto et pédo-ophtalmologiste au SickKids Hospital, Toronto, Ontario.

 

Références

 

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